La corpuscule de barr

Researcher name: 
Murray L. Barr, MD *

Les travaux qui ont conduit à la découverte de la chromatine sexuelle relèvent davantage de la recherche motivée par la curiosité que de l'investigation clinique. La première est effectuée dans l'espoir de conduire à quelque découverte qui viendra s'ajouter à la somme des connaissances en sciences fondamentales et, si elle se relève utile sur le plan clinique, comme la mienne, c'est une sorte de boni. L'investigation clinique vise quant à elle l'amélioration du diagnostic ou du traitement d'une maladie particulière. Les deux sont cependant aussi valables l'une que l'autre.

Après avoir consacré plusieurs années à divers projets de recherche, tous dans le domaine de la neurocytologie, c'est-à-dire l'étude des cellules du système nerveux, j'ai décidé en 1948 d'entreprendre une étude visant à déterminer si une augmentation de l'activité cellulaire produisait des changements structuraux dans les cellules. L'expérience exigeait la stimulation d'un nerf chez le chat pendant qu'il était sous anesthésie. L'animal était encore anesthésié quand nous prélevions pour l'examiner au microscope la partie du cerveau où se trouvaient les cellules stimulées. Aucun inconfort ni aucune douleur n'était donc ressenti.

Juste après que les détails de l'expérience eurent été réglés, Ewart G. Bertram a été admis au programme de maîtrise en sciences, et il a travaillé avec moi au projet. (Nous travaillions à la section d'anatomie de la faculté de médecine à l'université Western Ontario.) L'examen des coupes a révélé que les noyaux des cellules nerveuses contenaient une masse particulièrement proéminente de chromatine, matière particulière dérivée des chromosomes, eux-mêmes les constituants nucléaires porteurs des gènes. Toutefois, nous avons rapidement constaté que cette masse de chromatine était présente dans la noyau cellulaire de certains animaux seulement. Après avoir examiné les résultats expérimentaux de plus près, nous avons constaté que la masse était présente dans les noyaux des chattes et absente dans ceux des chats. Nous l'avons donc baptisée chromatine sexuelle. Notre découverte allait paver la voie à une nouvelle science : la cytogénétique humaine, étude de la relation entre les anomalies chromosomiques et les malformations congénitales. Après avoir mis au point des méthodes d'analyse applicables aux humains, nous avons eu tôt fait de constater que des anomalies soit du nombre, soit de la structure des chromosomes étaient responsables d'un certain nombre de malformations congénitales. Les plus connues de ces défauts sont le syndrome de Turner chez les filles, le syndrome de Klinefelter chez les garçons, et le syndrome de Down chez les deux sexes. Le dépistage des anomalies chromosomiques présente un intérêt particulier pour les pédiatres, les endocrinologues et les psychiatres, notamment s'ils s'intéressent aux déficients intellectuels. Il importe de mentionner que peu de temps après la publication de nos résultats dans les revues médicales, nombre de centres médicaux universitaires ont donné suite à nos travaux, en particulier au Canada, aux États-Unis, en Grande-Bretagne et en France. Le recherche effectuée par mon laboratoire a été rendue possible exclusivement grâce à des subventions du Conseil de recherches médicales du Canada.