Dr Stephen Scherer, Ph.D., FRSC

Directeur, Centre McLaughlin Directeur, Centre for Applied Genomics - Université de Toronto
Le chercheur du mois: 
Jul 2012

Imaginez avoir un enfant, né en santé et heureux. Pendant quelque 12 mois vous le voyez répondre aux sourires par le sourire, se mettre à ramper à quatre pattes, gazouiller maman et papa, franchir toutes ces étapes normales du développement.

Et, après son premier anniversaire, tout change.

Votre enfant cesse d’échanger avec l’entourage, il n’a plus d’interaction avec vous ou les membres du cercle familial. Son langage n’évolue pas, et des crises de rage l’emportent à la moindre irritation. Pendant des années où personne ne corrobore votre inquiétude et que vos craintes sont méprises pour de l’anxiété; vous décidez d’entreprendre une batterie de tests pour évaluer son état de santé.

Le diagnostic est que l’enfant souffre d’autisme. Vous avez votre réponse, une que vous auriez voulu ne pas entendre. Et personne ne vous explique comment ou pourquoi il est ainsi tout à coup.

Révolutionner notre compréhension de l’autisme

Grâce aux recherches novatrices en génétiques conduites au Canada avec une vigueur acharnée par le Dr Stephen Scherer, les parents qui sont face à un tel état de fait n’ont plus à attendre des années, ni mêmes des mois, pour avoir leur réponse.

« Nous savons désormais à coup sûr que les gènes seraient la cause de l’autisme », explique le Dr Scherer, co-fondateur et directeur du Centre for Applied Genomics, de l’Hôpital for Sick Children, à l’université de Toronto, et directeur du Centre McLaughlin, une initiative conjointe de 100 millions de dollars investis en génomique de la santé à la faculté de médecine de l’université de Toronto.

« Nous avons identifié six gènes qui, s’ils se trouvent en une seule copie au lieu des deux typiques, feront de vous un candidat à risque élevé d’autisme – mais nous avons aussi l’évidence que plus de 100 gènes différents peuvent conduire à l’autisme. »

Largement réputé comme l’un des chercheurs les plus prolifique de sa génération, le Dr Scherer a mené une carrière pionnière qui a conduit à la découverte des variations génétiques fréquentes pouvant survenir dans les génomes de n’importe quelles cellules humaines. À l’époque, la théorie prévalant voulait qu’à titre d’espèce humaine nous partagions 99,9 % de notre bagage génétique et que les gens, qui étaient atteints de quelque trouble spécifique tel l’autisme, héritaient d’un bagage commun d’une mutation de l’ADN dans les mêmes gènes. La découverte du Dr Scherer de mutations fréquentes dans n’importe quelle cellule – qu’on appelle variation dans le nombre de copies ou VNC – a bouleversé le savoir de la communauté scientifique voulant que les mutations étaient rares et probables dans une nombre restreint de gènes.

« L’idée à ce moment était qu’il y aurait des formes communes de séquences génétiques pouvant prédisposer certaines personnes à développer l’autisme. » explique le Dr Scherer. Mais en fait, ce qu’on a découvert ces dernières années, en utilisant de nouvelles technologies, c’est que les gens atteints d’autisme ont sans doute leur propre type de gènes qui les concernent. En d’autres mots, imaginons des flocons de neige – l’autisme de chaque personne est absolument unique, et comporte une composition génétique personnelle. »

Le reste est de l’histoire ancienne, comme on dit, et tout ça a été publié dans la littérature scientifique, dans Nature and Science par exemple – et même dans le New York Times et Playboy – où des articles de fond ont paru pour expliquer ses découvertes qui ont permis d’identifier une centaine de gènes différents pouvant conduire à l’autisme.

« C’est à partir d’une perspective jusque-là ignorée de tous que nous avons élaboré notre projet, soit de tenter d’identifier des altérations génétiques individuelles rares », précise-t-il.

Le Dr Scherer et ses collaborateurs y ont été sans relâche de 2007 à 2010 à identifier différentes maladies associées au VNC et à trouver les gènes correspondants susceptibles de causer la maladie chez jusqu’à 10 % des individus touchés par le spectre autistique. Plus récemment, le Dr Scherer a décelé une cassure sur un gène qui pourrait expliquer pourquoi l’autisme touche 4 fois plus de mâles que de femelles. Ces découvertes ont conduit à des tests de diagnostic précoce facilement accessibles à des milliers de familles affectées par l’autisme à travers le monde.

Contributions et motivation

Comme en athlétisme, des statistiques classifient le rang d’une prouesse scientifique à l’échelle mondiale. Au cours de dix dernières années, le travail du Dr Scherer a été cité plus de 20 000 fois dans d’autres publications scientifiques le classant parmi les 100 premiers à avoir le plus grand impact scientifique.

En voyant des enfants privés de la faculté de développer le langage – un élément peut-être unique à l’humain – le Dr Scherer a décidé qu’il avait trouvé sa voie.

« Une fois conscient de ce trouble, et sachant qu’il pouvait atteindre 1 Canadien sur 100 environ, dont plusieurs de ces enfants se retrouvent à l’hôpital, je me suis dit pourquoi ne pas faire l’effort de se pencher là-dessus », indique le Dr Scherer.

L’investissement à long terme de ces efforts comprend l’étude du chromosome humain 7 comme modèle de maladie chromosomique, et la mise en œuvre d’une infrastructure génomique pour entreprendre les recherches biomédicales. Il a publié plus de 300 articles révisés par les pairs et est récipiendaire de nombreux honneurs dont le Prix Steacie pour les Sciences naturelles, en 2004, et la prestigieuse bourse de l’International Howard Hughes Medical Institute. Il est titulaire de la chaire des Instituts de recherche en santé du Canada en génétique et génomique en partenariat avec GlaxoSmithKline, il est membre de l’Institut canadien de recherches avancées,  de l’American Association for the Advancement of Science [Association américaine pour l'avancement de la science], et aussi membre de la Société royale du Canada.

Tout au long de sa carrière, le Dr Scherer a été prisé par ses pairs et honoré pour ses efforts. Quand on lui demande le secret de sa réussite, on est étonné d’entendre sa réponse : l’échec.

« Si vous intention en entreprenant vos expériences est de déplacer la frontière entre le connu scientifique et l’inconnu, les trois-quarts du temps vous récolterez un échec, dit-il. Mais du coup, les leçons à tirer de ces expériences manquées sont nombreuses. »

« Mon message aux étudiants se lançant en recherche médicale ou en sciences en général est le suivant : faites-le si cela vous passionne. Vous devrez avoir la couenne dure, et être prêts à encaisser échec sur échec. Mais le sentiment d’échec doit être momentané et stimulant. »

L’importance de la collaboration

Ardent fan de hockey, le Dr Scherer nous rappelle le but de Henderson au Sommet 1972 et celui de Crosby aux Olympiques 2010, et pourtant, selon lui, le plus spectaculaire de l’histoire du hockey a été celui de Mario Lemieux en 2002.

« Sans toucher la rondelle pour assister ou faire un but, il a influencé la joute de façon si déterminante que le Canada a gagné la Médaille d’or, précise le Dr Scherer. « Ce type d’influence se produit aussi en sciences et est aussi importante que le but ou l’assistance au hockey. »

Dans certains cas, les découvertes changeront le monde; dans d’autres, l’avancée sera incrémentale, ajoutant des données permettant d’approfondir la compréhension de notre monde. Pourtant, le Dr Scherer croit fermement que les chercheurs doivent se rappeler que la science est au bout du compte, la recherche de la vérité.

« Il n’y a rien de plus noble car elle porte une promesse de richesse, pour tous, riches et pauvres, maintenant et pour les générations à venir. »