Fibrose Kystique

En 1976…

L’espérance de vie moyenne des gens atteints de la fibrose kystique était de 22,6 ans – une amélioration considérable par rapport à une dizaine d’années auparavant alors que les enfants fibro-kystiques n’atteignaient même pas l’âge scolaire.
"Durant les années 1970, nous avons commencé à conseiller aux gens atteints de fibrose kystique de manger plus riche en gras et de prendre des comprimés d’enzymes pour aider la digestion", indique le Dr Yves Berthiaume, chercheur clinicien, à l’université de Montréal, spécialiste de la physiologie des cellules épithéliales des poumons. Cette recommandation a grandement rehaussé l’absorption nutritive des gens atteints de fibrose kystique et nourri l’espoir naissant que le contrôle de cette condition était envisageable.
Alors que progressait le contrôle des effets secondaires de la fibrose kystique, comme l’infection pulmonaire causant la mort, les chercheurs possédaient peu de connaissance fondamentale sur cette maladie. La localisation du gène défectueux et les causes fondamentales de la physiopathologie de la fibrose kystique demeuraient inconnues.
"Nous savions que la fibrose kystique était de type récessif du fait sans doute de la mutation d’un seul gène, explique le Dr Berthiaume. Mais nous ne savions pas de quel gène il s’agissait."

Aujourd’hui…

On peut dire que la moitié des Canadiens avec la fibrose kystique (FK) peuvent espérer vivre jusqu’à la fin de leur trentaine. Catapulté par la découverte du gène défectueux de la fibrose kystique, en 1989, par Lap-Chee Tsui et John R. Riordan, de l’Hospital for Sick Children, à Toronto, l’avancement actuel du savoir et du traitement de la FK est phénoménal.
Les chercheurs savent avec exactitude quelles cellules du corps sont touchées par la FK – une découverte dont le sens est vital puisque la mise au point de médicaments ou de thérapies géniques efficaces repose sur la découverte des cellules à cibler dans le traitement.
Les chercheurs scientifiques essaient de trouver la façon de rectifier, à la base, le défaut génétique – de découvrir, par exemple, comment injecter dans les cellules atteintes une version saine du gène de la fibrose kystique. Ainsi, ils sont en train d’ouvrir la voie à de nouveaux modes thérapeutiques capables de renforcer le système immunitaire de manière à éradiquer les infections.
Les stratégies thérapeutiques ont été modifiées. On prend des enzymes avec la nourriture, de façon routinière, pour aider le processus de digestion des gras et quand l’organisme n’a pas suffisamment absorber d’éléments nutritifs, la manipulation à domicile des cathéters d’alimentation est désormais plus aisé qu’auparavant.

Demain…

Les chercheurs poursuivent la voie de la thérapie génique, particulièrement les façons d’acheminer des gènes fibro-kystiques sains aux cellules, tout en éliminant les effets toxiques, et les médicaments visant à cibler les diverses mutations de gènes fibro-kystiques seront de plus en plus spécialisés.
"Les produits nutraceutiques présentent aussi un avenir prometteur dans le traitement de la fibrose kystique, présage le Dr Berthiaume. Ces substances visent à aider le corps et le système immunitaire à combattre la fibrose kystique avec de plus en plus d’efficacité – avec ou sans l’aide de produits pharmaceutiques."
Selon Cathleen Morrison, chef de la direction de la Fondation canadienne de la fibrose kystique, pour investir dans un avenir plus brillant, le chemin de la recherche est le plus sûr.